博奥晶典甲基化芯片全面升级，开启表观遗传研究新篇章 ...

周家胜

DNA 甲基化在调控基因表达中扮演着重要角色。一直以来，细胞 DNA 甲基化状态的改变被认为与衰老、发育和疾病病理相关。十多年来，研究者可借助基于芯片的强大工具，来定量测量整个基因组的 DNA 甲基化。迄今为止，甲基化芯片已被应用于推动表观遗传组关联研究（EWAS）的数据采集，在基于甲基化生物标志物的癌症研究、遗传疾病、衰老和分子流行病学领域大显身手。
为了最大程度支持科学研究，即日起博奥晶典将甲基化芯片升级为全新的 MethylationEPIC v2.0 BeadChip（935K甲基化芯片）。在 MethylationEPIC v1.0 BeadChip （850K 甲基化芯片）的基础上，935K 甲基化芯片保留了高度向下兼容性，同时去除了 10.7 万个优化不足的 CpG 探针，增加了超过 18.6 万个新探针，靶向已知的增强子、超级增强子、CTCF 结合域以及使用染色质转座酶可及性测序分析（ATAC-Seq）和染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）实验鉴定的与原发性肿瘤相关的染色质开放区域，为表观遗传学领域鉴定的更多功能性内容扩展空间。



图1 935K 芯片特有超过 935,000 个位于增强子区域、基因体、启动子和 CpG 岛上的 CpG



图2 三种芯片位点比较：MethylationEPIC v2.0（935K）芯片建立在MethylationEPIC v1.0（850K）芯片和 HumanMethylation450 芯片的现有 CpG 骨架基础之上，具有与旧版芯片一致的高度向下兼容性

下面就和小编一起看一下新款 935K 甲基化芯片的优势和具体升级内容吧~
1、935K 甲基化芯片产品优势
深度全面的基因组覆盖：检测超过 935K 的 CpG 位点，全面覆盖 CpG 岛、甲基化位点、增强子、超甲基化位点、启动子区域等；注释信息更新到 hg38 版基因组和 v41 版 GenCode 数据库
去粗取精，深度优化 CpG 探针：保留高度向下兼容性，同时去除了 10.7 万个优化不足的 CpG 探针，增加了超过 18.6 万个新探针，靶向增强子、超级增强子、更多的 CTCF 结合域和染色质可及性区域等新增兼容从 FFPE 组织样本提取的 DNA，实现多种样本类型研究高度精确、高度可重现性、高度分析灵敏度、高度相关性的数据：技术重复之间显示出＞ 99%的可重现性；可检测 β 值为 0.2 的差异，假阳性率低于 1%；与靶向亚硫酸氢盐测序数据之间具有高度相关性
单碱基分辨率：解密 DNA 检测盲区，直接获得准确的甲基化位点信息
2、935K 甲基化芯片具体升级内容
1、CpG 探针优化大升级，深度覆盖全基因组
935K 甲基化芯片去除了 10.7 万个优化不足的 CpG 探针，基于以下内容新增超过 18.6 万个新探针，且更新到 hg38 版基因组和 v41 版 GenCode 数据库，全面助力表观遗传组关联研究（EWAS）。
1、在多种癌症的肿瘤与正常样本中鉴定出的差异甲基化位点
2、通过ChIP-Seq在癌症和细胞系样本中鉴定出的增强子和超级增强子
3、通过ATAC-Seq在原发性人类癌症中鉴定出的差异可及性染色质区域
4、扩展的CpG岛覆盖度
5、增强的外显子覆盖度，实验更准确的拷贝数变异（CNV）检测
6、常见的癌症驱动突变



图3 935K 芯片的基因组区域覆盖度

2、新增兼容从 FFPE 组织样本提取的 DNA升级的 935K 芯片新增兼容从 FFPE 组织样本提取的 DNA，在分析 FFPE 组织样本时表现出优秀的稳定性能。



图4 FFPE 样本的可靠数据

3、高度精确、高度可重现性、高度分析灵敏度、高度相关性的数据
935K 芯片化学技术针对分析的每个 CpG 位点使用多个磁珠重复，每个磁珠附有数千个探针。癌细胞系的测试实验在技术重复之间显示出＞99%的可重现性，可见能够提供高度精确的甲基化测量；此外可检测 β 值为 0.2 的差异，假阳性率低于 1%，展现出了高度的分析灵敏度；同时数据显示 935K 芯片和 850K 芯片重叠检测与甲基化数据之间具有高度相关性，而芯片获得的准确度和精确度水平只能在 100X 及以上测序深度的靶向亚硫酸氢盐测序下获得。



图5 935K 甲基化芯片具有高度可重现性、向下兼容性以及与测序数据的相关性

看了以上的介绍，相信您对新升级的 935K 甲基化芯片有了更深的了解，此款芯片可以在单碱基分辨率层面定量分析全基因组 CpG，获得高度精确、高度可重现性、高度分析灵敏度的甲基化检测。心动不如行动，快快联系我们的销售同事，开启您的表观遗传组关联研究（EWAS）吧！